Diagnostico Prenatal de osteogenesis imperfecta

Diagnostico Prenatal de osteogenesis imperfecta

En la osteogénesis imperfecta la severidad de las caracteristicas clínicas en el nacimiento pueden ir desde ninguna caracteristica clinica hasta anormalidades esqueleticas prenatales letales. la variabilidad clinica de la osteogénesis imperfecta lleva a una clasificación originalmente en 4 tipos. En el 2004 los tipos V, VI y VII fueron añadidos a esta clasificación. es importante para el diagnóstico prenatal y para el posnatal, que se observe una continuidad de severidad de la enfermedad con una coincidencia entre los tipos I y IV, II y III y entre III y IV.

Prenatal Diagnosis of OI

los tipos  II y III pueden ser diagnosticados a nivel prenatal con ultrasonografía ya que estos pacie

ntes son propensos a tener fracturas óseas prenatales que pueden ser observadas en este estudio. Un aumento en la translucidez nucal puede ser el signo sonográfico más temprano (semana 14) pero no especifico en el tipo II debido a una ecogenicidad reducida de los huesos fetales, seguido de multiples fracturas en varios estadios de la recuperación y deformación de los huesos largos, costillas y cráneo. Los detalles Sonográficos del tipo III son visibles usualmente desde la semana 18, mientras que el tipo IV puede ser ocacionalmente detectado despúes de 20 semanas  y puede consistir en el arqueamiento de los huesos largos.